As doenças genéticas normalmente são originadas pela relação de um homem e uma mulher portadores de genes com defeitos que decidem gerar filhos, e consequentemente através da transmissão dos genes defeituosos gerar uma criança com algum tipo de grave enfermidade que várias vezes pode levá-la até a morte. A dificuldade em fazer o diagnóstico é que várias dessas enfermidades apresentam sinais que podem ser confundidos com problemas sem muita gravidade, fazendo com o portador tenha de passar por muitos especialistas até conseguir um correto diagnóstico.
Causa da Doença de Fabry
A Doença de Fabry é um bom exemplo do que foi descrito acima, pois ela se caracteriza pela falta de uma enzima que faz parte do metabolismo de gordura no corpo humano originando muitos sintomas que podem ser confundidos com outros problemas de tratamento mais simples, por isso muitos portadores enfermos levam muito tempo até serem diagnosticados. Os sintomas dessa enfermidade variam desde sensação de formigamento até pequenas dores nas mãos e pés, que podem muito bem ser confundidos com simples dores normais do crescimento.
Salete Dias
