A Mucopolissacaridose tipo II, mais conhecida como Síndrome de Hunter é uma síndrome genética , é hereditária, pode ser transmitida pelo pai ou pela mãe através de um defeito genético, mais precisamente no cromossomo X.
Há cada 155 mil nascimentos, infelizmente uma criança nasce com a síndrome, que foi descrita pela primeira vez em 1917, levou o nome de seu descobridor, o Doutor Charles Hunter,
Entendendo a Doença
A doença é causada por uma deficiência no cromossomo X, a falta da enzima iduronato-2-sulfatase, I2S, que gera acúmulo de mucopolissacarídeos ou glicosaminoglicanos.
A maior incidência dessa doença é em pessoas do sexo masculino, dificilmente há casos femininos, pois, a mulher só terá síndrome de Hunter se possuir os dois cromossomo X defeituosos, caso tenha um perfeito e outro com problemas, ela não terá a doença, já o menino, se possuir o cromossomo Y perfeito e tiver o Cromossomo X defeituoso, ele terá a síndrome de Hunter.
Sendo a síndrome ligada ao cromossomo X, se a mãe for portadora terá chance de 50% de passar aos filhos, já o homem portador passará o gene para todas as filhas, mas não passará a nenhum de seus filhos.
Sintomas
A deficiência da enzima causa um acumulo de gordura nas células causando muitos sintomas que podem levar ate a morte.
Os sintomas da doença começam a surgir no primeiro ano de vida da criança, dentre eles podemos destacar a barriga inchada decorrente ao aumento do baço e do fígado, pouca audição, um enorme retardo no crescimento, o coração e o pulmão são muito prejudicados, tanto que há séria obstrução das vias respiratórias e batimentos cardíacos muito fracos. Percebe-se que a criança com a síndrome tem a cabeça e língua maior que o normal, e não consegue se apoiar e se levantar sozinha.
Os sintomas podem ser confundidos com doenças comuns infantis
Diagnóstico
A síndrome é diferenciado para cada paciente, mas é grave em todos os casos, se não diagnosticada tempo e tratada, pode levar à morte.
O diagnóstico da doença pode ser realizado através de dois exames distintos, um de urina e outro através da pele ou do sangue da pessoa com suspeita da doença. O exame de urina mostra os níveis de mucopolissacarídeos, ou glicosaminoglicanos, e o de sangue a atividade enzimática.
Tratamento
Até 2008 não havia tratamento adequado para a doença, e cerca da metade dos pacientes com a Síndrome de Hunter morriam. Atualmente, o tratamento é feito através da Terapia Reposição Enzimática. A enzima idursulfase, é produzida em laboratório, e repõe no organismo do paciente a mesma enzima que não é fabricada por ele. Esse tratamento reduz o inchado do fígado e do baço, melhora a função motora, cardíaca e pulmonar, e os mucopolissacarídeos são eliminados do organismo através da urina. O tratamento tem um bom retorno para o paciente.
