A Síndrome de Cohen
Caracterizada por alterações no sistema esquelético ou ocular, a síndrome de Cohen como ficou conhecida é muito relativa ao aparecimento da elevação da diabetes, obesidade e também por perdas auditivas e do sistema ocular, sempre alterando em difusões urinárias e renais, dependendo de cada caso analisado.
O portador de Cohen sente-se em dificuldade principalmente com a locomoção e com a visão, que fica cada vez mais acentuada com o passar dos anos. As causas desse tipo de doença estão completamente voltadas a problemas e anomalias genéticas, as quais são analisadas de acordo com uma herança nomeada autossômica recessiva.
As crianças que possuem a Cohen normalmente aparentam características físicas bem acentuadas como deformação nas pálpebras e sobrancelhas, hipertrofia de alguns membros superiores como os dedos da mão, braços e ombros destorcidos; assim justificando também anomalias no sistema esquelético, que com a evolução da doença torna-se cada vez mais frágil e atrofiado.
Origens
A síndrome de Cohen foi descoberta no ano de 1979 pelos médicos Cohen e Hayden, contudo na época ficou nomeada como síndrome de Proteus, devido a definição grega de que significa polimorfo, ou seja, um deus grego que mudava de forma para escapar da captura. Assim hoje tanto a síndrome de Cohen quanto a Proteus é conhecida em todo o mundo, em casos raros, contudo ainda muito pesquisada, principalmente por médicos da área da genética.
O primeiro caso observado foi relativo a um menino de 6 anos, que passando por exames, não havia como identificar a síndrome, já que os sintomas e as causas identificam-se em grande similaridade com outras doenças. Mas foi analisado em contexto médico, características com o perfil da Cohen como atrofiamento craniano, rins destorcidos e pés e pernas completamente revelados de insuficiência óssea com deformações visíveis, além também das anomalias presentes no rosto. A mãe disse ter uma gravidez normal, contudo sem acompanhamento do pré-natal, o que não causou diagnósticos prévios da doença.
Formas de tratamento
Não há um tratamento específico e milagroso para a síndrome de Cohen. Como todas as demais síndromes é importante que o paciente sinta-se e viva em monitoramento e acompanhamento médico constante, para que sua qualidade possa melhorar a cada nova visita médica.
Assim é necessário que o paciente tome muito cuidado com os membros mais fragilizados, sendo os mesmos deformados, já que a estrutura óssea nunca estará em perfeito estado, mesmo com as cirurgias em casos mais graves.
Os medicamentos ainda ausentes em grande parte do mercado internacional são apenas formas de alívio de dores e maiores ingestão de cálcio, já que a síndrome por ser muito rara em todo o mundo necessita de novas pesquisas e trabalhos desenvolvidos na área para que tenha mais reconhecimento e formas mais qualificadas de tratamento, permitindo de fato aos portadores melhor qualidade de vida, sem preconceitos perante os demais.
Por: Patrícia Contiero
